Migliorare l’assistenza ai pazienti affetti da patologie rare tramite lo sviluppo di una Rete regionale per le malattie rare.

La Rete regionale per le malattie rare è stata aggiornata con cadenza annuale, individuando nuovi Presidi e revocando quelli non più attivi nella gestione del paziente.

Nel 2019 è stato aggiornato il documento sul percorso condiviso per la prescrizione e la fornitura dei trattamenti farmacologici e non farmacologici ai malati. 

A dicembre 2022, è costituita da 59 Presidi.

Il sistema informativo della Rete regionale delle malattie rare è stato adeguato alle patologie sarcoidosi e pubertà precoce idiopatica, in conformità alle indicazioni ministeriali. 

Sono stati definiti nuovi Percorsi Diagnostici e Terapeutici Assistenziali (PDTA) e altri, già in essere, sono stati aggiornati. Al 1° Settembre 2022 i PDTA attivi sono complessivamente 122.  Sono tuttora in fase di realizzazione 21 nuovi PDTA e in fase di revisione 20 PDTA già in essere. Questa attività, che tuttora prosegue, è coordinata dal Centro di coordinamento regionale delle malattie rare e si svolge in collaborazione con gli specialisti dei Presidi di rete

Nel 2020 sono stati approvati i criteri del bando per il finanziamento di progetti di ricerca sulle malattie rare. 

Nel 2021 sono stati individuati requisiti specifici dei Presidi regionali di riferimento per il trattamento dell’emofilia e delle malattie emorragiche congenite (MEC) della Regione Lombardia, che si aggiungono ai requisiti già previsti per tutti i presidi delle Malattie Rare.

Nel 2019, nel 2021 e nel 2022 si sono svolti i convegni in occasione della Giornata delle malattie rare rivolti agli operatori del settore e alle Associazioni dei pazienti.